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Bernardita Puig y Joanna Sfeir.
Investigación

Dos historias de pacientes cuyo tratamiento lo decidió un test de ADN del tumor

Hasta un 50% de las pacientes con cáncer de mama puede ahorrarse la toxicidad de un tratamiento agresivo luego de una cirugía. Al revés, estos exámenes llamados “plataformas genómicas” advierten cuando una quimioterapia es la mejor opción.

Joanna (45) debutó con un cáncer bien particular. En junio de 2017 le detectaron cinco tumores en su mama derecha. La operaron de inmediato; no tenía ganglios comprometidos y los médicos dudaban si era o no candidata a recibir quimioterapia.

“Finalmente, me ofrecieron un test (plataforma genómica) que determinó que este tratamiento se podía evitar. Incluso viajé a Estados Unidos por una segunda opinión, donde me confirmaron lo mismo”, relata la paciente.

Algunas funcionan como plataformas centralizadas, y esas se envían al exterior. Otras son no centralizadas y se pueden analizar acá, en Chile»

Doctor Luis Zapata

“Se trata de un tipo de examen importante porque entre el 40% y el 50% de estas pacientes están sobre-tratadas; es decir, les hacemos quimio de manera innecesaria” -explica el doctor Fernando Petracci, especializado en oncología clínica y en cáncer de mama, del Instituto Oncológico Alexander Fleming de Buenos Aires- “y cuando ocurre, la mujer queda expuesta a una toxicidad inútil, con problemas físicos, neurológicos y cardíacos, entre otros”.

La relevancia del test, por su impacto en la salud femenina, fue materia de conversación durante el XIV Congreso Chileno y XIX Latinoamericano de Mastología, realizado los primeros días de octubre en Santiago.

Creemos que estamos ante un gatito, pero al hacer el examen vemos que es un león e indicamos un tratamiento más agresivo. Otras veces pensamos que estamos ante un león y el test nos dice que es un gatito, y la paciente sólo necesita hormonas»

Doctor Fernando Petracci

Este tipo de exámenes corresponde a las llamadas plataformas genómicas y abarcan el estudio de distintas cantidades de genes, desde 5 hasta 70 (en el caso de las más usadas en el cáncer de mama). Lo que evalúan es el grado de actividad que hay en el tumor de estas mínimas unidades de información (genes) presentes en las células. Por eso, después de la cirugía, se realiza una muestra del ADN de la masa tumoral extirpada para observar si presenta un riesgo alto o bajo de recidiva (reaparición).

“A veces operamos y creemos que estamos ante un gatito, pero al hacer el examen vemos que en realidad es un león e indicamos un tratamiento más agresivo que incluye quimio. Y otras veces pensamos que estamos ante un león y el test nos dice que es un gatito, y la paciente quizá sólo necesita tomar hormonas”, explica el doctor Petracci.

El caso de Bernardita Puig (40), enfermera oncóloga, resultó opuesto al de Joanna. En agosto de 2018 le detectaron una gran cantidad de tumores pequeños de alrededor de un centímetro. La operaron, y si bien la biopsia dio que era un tumor agresivo, no había certeza de si debía o no recibir quimioterapia. Para tomar la decisión correcta le pidieron un examen de plataforma genómica. “Hace justo un año recibí el resultado. Decía que era de alto riesgo de recaer en cinco años, pero también que mi tumor tenía una alta sensibilidad a la quimioterapia: era la candidata perfecta para hacérmela”, detalla.

Este tipo de examen no debe confundirse con los llamados “test genéticos”, ya que los últimos buscan mutaciones en los genes; la actriz Angelina Jolie, por ejemplo, se realizó uno para confirmar si portaba o no las mutaciones BRCA 1 y 2 que hace a las mujeres más propensas a la enfermedad, aunque puede que jamás la desarrollen. Con las plataformas genómicas, en cambio, se examina el tumor de quien ya tiene cáncer.

Los exámenes -tanto genéticos como genómicos- apuntan a una medicina personalizada o “target”, a la medida exacta de la persona.

En el caso de las plataformas, varias de ellas están disponibles en Chile, -como Oncotype, MammaPrint y Prosigna-, cada una con su protocolo para gestionar la muestra del tumor. La mayoría se envía a analizar al extranjero, como fue el caso de la usada por Bernardita (MammaPrint), pero existe una que se estudia en nuestro país.

 “Lo que pasa es que algunas funcionan como plataformas centralizadas, y esas se envían al exterior. Otras son no centralizadas y se pueden analizar acá, en Chile”, explica el doctor Luis Zapata, médico patólogo molecular del laboratorio Histogen que realiza el examen en Chile (Prosigna).

El problema de estas tecnologías, como muchas otras que se usan hoy en cáncer, son los costos.  Su precio oscila entre 2.500 y 5.000 dólares. Algo así como $1.800.000 y $3.600.000 pesos chilenos.

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