Ya están en Chile test que evitan quimios en algunos tumores
Se trata de la “secuenciación de nueva generación” que permite analizar en una biopsia unos 400 genes de una vez. De esta forma, elegir una terapia personalizada para el paciente es cada vez más simple.
El cáncer es una enfermedad genética, y los genes son como los planos de las células. “Cuando los planos son anormales, se puede generar un cáncer”, dice el doctor Sebastián Mondaca, oncólogo médico y jefe de Oncología de Clínica San Carlos de Apoquindo UC.
Y si bien hay tumores que dependen de la mutación de uno o dos genes, ese no siempre es el caso.
En el cáncer de mama, por ejemplo, están los genes BRCA1 y 2, que apuntan a mujeres con un alto riesgo de tener esta enfermedad, además de tumor de ovario.
buscamos tener cada vez más herramientas para hacer más estudios genéticos y que estén al alcance de todos los pacientes»
Doctor Sebastián Mondaca (Clínica San Carlos de Apoquindo UC)
“Pero en algunos casos, como en el cáncer pulmonar, tenemos nueve fármacos diferentes para distintas anormalidades genéticas que afectan a este órgano. Entonces se hace la biopsia, pero es más difícil hacer un test para un gen, después otra prueba para otro gen, y así para cada uno”, advierte el doctor Alex Adjei, oncólogo médico de Clínica Mayo en Rochester, EE.UU. “Para esto, ahora tenemos máquinas donde ponemos la biopsia y se pueden analizar 400 genes en paralelo.”
Son los llamados “Secuenciadores de Nueva Generación” (Next Generation Sequencing) que ya están en algunos centros de salud en Chile.
“Antes de contar con estas pruebas genéticas, todos los pacientes tenían que ir a quimioterapia. Ahora, en cambio, detectamos la mutación y, en lugar de ir a una quimio, existe una píldora que la persona toma a diario”, explica a CancerLATAM el doctor Adjei.
Un ejemplo: para el cáncer de pulmón que tiene la mutación EGFR (Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico) es posible administrar una terapia personalizada. Antes, con la quimioterapia, la sobrevida media era de 16 a 17 meses. “Ahora, con una píldora diaria y una vida normal, esta sobrevida es de casi cuatro años. Entonces, hay una gran diferencia con las antiguas terapias, donde el paciente debía ir al hospital cada tres semanas para un tratamiento endovenoso, donde estaba casi todo el día y con más efectos adversos”, agrega Adjei.
antes todos tenían que ir a quimioterapia (…) ahora detectamos la mutación, y en lugar de una quimio, existe una píldora que el paciente se toma a diario»
Doctor Alex Adjei (Clínica Mayo Rochester)
Además, esta tecnología de nueva generación “nos ayuda a estudiar otros genes para avanzar en el conocimiento del cáncer”, dice el doctor Mondaca, quien también ejerce como subdirector del Instituto del Cáncer de la Universidad Católica. Y agrega: “Esto nos permite hacer más estudios clínicos, lo que significa contar con un creciente número de terapias específicas para cada tipo de tumor.”
Mirando al futuro, el doctor Adjei cree que se podrá prescindir de la biopsia tradicional, ya que se usarán más las llamadas “biopsias líquidas”, que consisten en tomar una muestra de sangre y luego recolectar el ADN del tumor que contiene para analizarlo: “Creo que será la mayor revolución futura de las pruebas genéticas, ya que cualquier médico la podrá hacer, sin tener que recurrir a cirugías o imágenes.”
Sin embargo, el doctor Mondaca reconoce que el costo de estos exámenes no es menor, “pero en el contexto de lo que vale un tratamiento oncológico, no cambia tanto el precio. En todo caso, buscamos tener cada vez más herramientas para hacer más estudios genéticos y que estén al alcance de todos los pacientes.”