Falta de exámenes genéticos: el talón de Aquiles de la medicina personalizada en Chile
Así como antes era habitual acudir a un sastre para hacerse un traje a la medida, desde hace un tiempo -y con más fuerza en los años venideros- los pacientes se someterán a pruebas de laboratorio para diseñarse una terapia a la medida.
Se trata de la llamada medicina personalizada o de precisión. Aquí todos los antecedentes suman: edad, sexo, estatura, peso, dieta, ambiente, etc. Y, por supuesto, el perfil genético de la persona.
Si antes el sastre tomaba las medidas para hacer un traje, como el largo de brazos, la circunferencia de la cintura, etc., utilizando una huincha, ahora este instrumento lo representan los exámenes de laboratorio. Ellos aportan otro tipo de información, como la presencia de biomarcadores o la mutación de ciertos genes, todo lo cual orienta al especialista para elegir el mejor tratamiento disponible para esa persona.
estamos ante una estrategia en oncología que ha tenido un gran desarrollo y que será aún mayor en los próximos cinco a 10 años»
Oncólogo Sebastián Mondaca (Red de Salud UC CHRISTUS)
Y si bien esta disciplina es aplicable a diferentes condiciones de salud -como la diabetes, los problemas cardiovasculares o los reumatológicos- son los pacientes oncológicos unos de los más beneficiados con estas innovadoras tecnologías.
“En el caso de la oncología buscamos marcadores, tanto en la sangre como en la biopsia que tomamos del tumor. Esto nos entrega información sobre si la persona se beneficia de un tratamiento específico”, explica el doctor Sebastián Mondaca, oncólogo de la Red de Salud UC CHRISTUS.
Por esa razón, el especialista enfatiza la importancia de que los nuevos medicamentos para el cáncer estén disponibles en nuestro país. Al aumentar el acceso a una mayor cantidad de fármacos innovadores, también se incrementan las posibilidades de crear un cóctel terapéutico a la medida que beneficie al paciente con una vida más prolongada y de mejor calidad.
En todo caso, algunos de estos fármacos están en el sistema de Garantías Explícitas de Salud (GES) o se pueden pedir al comité de Drogas de Alto Costo (DAC).
“Pero en lo que estamos un paso atrás es en cómo medir los biomarcadores”, advierte el doctor Mondaca.
con una detección precoz, diagnóstico temprano, el mejor tratamiento y un adecuado seguimiento del paciente, la posibilidad de darle un tratamiento curativo a esa persona es mucho mayor»
Oncólogo Arnaldo Marín (Facultad de Medicina U. de Chile)
Aquí son necesarios los exámenes genéticos, ya sea para detectar una mutación o varias de ellas, incluso hasta 300 o 400. De esta forma es posible saber qué fármacos son los más eficientes para determinada persona y a cuáles puede ser resistente; y no hay que perder el tiempo probándolos. O bien cuál puede servir, pero ocasionará efectos adversos severos, por lo que es mejor evitarlo.
“Estamos ante una estrategia en oncología que ha tenido un gran desarrollo y que será aún mayor en los próximos cinco a 10 años”, anuncia Mondaca.
La importancia de esta forma de hacer medicina -explica el doctor Arnaldo Marín, del Departamento de Oncología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile- radica en que “el cáncer es una enfermedad heterogénea, muy diversa. Y la medicina personalizada nos permite mejorar las formas en que clasificamos y diagnosticamos a cada paciente”.
Según el especialista, con esta técnica se decide con más certeza si el paciente debe recibir quimioterapia antes de la cirugía o después, “o quizá basta con darle sólo quimioterapia o sólo hay que operar. Hasta ahora, sin la medicina precisión, es muy probable que estemos operando de más o dando quimios de más”.
En oncología hoy existe un crecimiento explosivo de las llamadas terapias dirigidas (target), las que actúan en ciertas vías de las células enfermas, eliminándolas. “Pero un tumor que empieza con una mutación después puede presentar otra y así varias más. Y la medicina personalizada nos indica qué otro medicamento agregar para que esa persona viva más y mejor”, dice Marín.
Todo lo anterior logra su máximo rendimiento cuando “hacemos una detección precoz, un diagnóstico temprano, elegimos el mejor tratamiento y hacemos un adecuado seguimiento del paciente”. Y concluye: “así, la posibilidad de darle un tratamiento curativo a esa persona es mucho mayor”.