Nobel de Medicina 2022: los genes ancestrales que explican nuestra respuesta inmune
El sueco Svante Pääbo recibió la distinción por sus estudios genómicos en homínidos ya extintos. El ADN de los neandertales incluso ayudaría a entender algunos tipos de tumores que nos afectan hasta el día de hoy.
Comprender mejor los orígenes de la humanidad, así como su relación con nuestros antepasados homínidos ya extintos, es el gran aporte del biólogo sueco Svante Pääbo (67), quien fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022.
Sus trabajos en genómica han enriquecido el entendimiento de la evolución humana, ya que “nos entrega gran cantidad de conocimiento acerca de la fisiología humana”, explica el doctor Nils-Göran Larsson, jefe del Comité Nobel.
Como es sabido, el Homo Sapiens (H. sapiens) tiene capacidades que lo hacen único, por ejemplo, la de crear culturas de alta complejidad, producir avanzadas innovaciones y concebir una diversidad de expresiones artísticas. Su aparición en nuestro planeta podemos rastrearla 300.000 años atrás en África.
El antepasado extinto más cercano es el hombre de Neandertal, que nació fuera de África y pobló Europa y Asia Occidental entre unos 400.000 y 30.000 años atrás. Su genoma fue analizado y publicado por Pääbo en 2010.
Sólo hace unos 70.000 años el H. sapiens emigró de África hacia el Medio Oriente y de ahí al resto del mundo. Entonces, tenemos que homo sapiens y neandertales convivieron varias decenas de miles de años en Europa, antes de que estos últimos se extinguieran.
Este fue un período propicio -según los estudios de Pääbo- para que un grupo de genes de los neandertales pasara a los sapiens (entre 1 y 4% de nuestro genoma), ayudando a modelar la respuesta del sistema inmune actual para enfrentar diferentes tipos de infección, así como otros cuerpos extraños como -por ejemplo- células o material genético mutado o tumoral.
En efecto, durante los encuentros sexuales entre ambos homínidos, los neandertales traspasaron a los sapiens la vulnerabilidad de nuestras defensas a los tipos más agresivos del virus papiloma humano (VPH), y que hoy son los responsables de algunos de los cánceres con mayor prevalencia en la población del mundo entero. El cervicouterino, en mujeres, y el de boca, lengua, garganta y órganos del sistema reproductivo -en ambos sexos-, son una muestra de esta herencia poco afortunada.
También está el antecedente de una forma de tumor óseo que es el registro más antiguo que los investigadores tienen de esta enfermedad en homínidos.
Otro hito ocurrió en 2008. En la caverna Denisova, al sur de Siberia, científicos recuperaron un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad. En él había ADN excepcionalmente bien preservado. Más importante aún, observaron que su secuencia correspondía a un linaje homínido único, diferente al Neandertal y al Homo sapiens.
El equipo de Pääbo demostró que, además, se produjo un flujo de genes entre denisovas y sapiens, que alcanza a ser un 6% del genoma de estos últimos. Entre estos se encuentra el EPAS1 que confiere la ventaja de sobrevivir a grandes alturas, rasgo que observamos en los tibetanos modernos.
“Estos descubrimientos nos dan una idea de las diferencias anatómicas y fisiológicas -algunas de ellas sutiles- que finalmente nos hacen los humanos que somos hoy, respecto de los homínidos que se extinguieron”, afirma el profesor Lärsson.
Los hallazgos de Pääbo resultaron tan decidores que incluso cuentan en la actualidad con una nueva disciplina: la Paleogenómica.