Único medicamento que permite tratar la acondroplasia se puede usar desde los 4 meses de vida
La autoridad reguladora de los fármacos en Chile -el Instituto de Salud Pública- rebajó de dos años a 4 meses el inicio de esta terapia, debido a los buenos resultados que ha tenido.
Peinarse, poder encender y apagar la luz, subir y bajar escaleras o vestirse solo, son cosas que damos por sentado, pero que un niño con acondroplasia no las puede hacer sin la asistencia de otra persona.
Se trata de una condición genética que afecta el desarrollo y crecimiento lineal del esqueleto, por lo que su estatura es reducida. Pero más allá de la talla baja son personas con varias complicaciones de salud como obstrucción de las vías respiratorias, otitis crónica con pérdida auditiva, problemas en la columna, piernas arqueadas y obesidad, entre otras.
Ahora este panorama ha cambiado de manera radical con la aparición del medicamento Voxzogo (vosoritida), aprobado en EE.UU. por la FDA en noviembre de 2021, y hoy presente en 55 países. Su acción es a nivel molecular, permitiendo un crecimiento de más de 20 centímetros adicionales, si es administrado tempranamente. Por eso es importante que el ISP haya autorizado su uso a partir de los 4 meses, y no a partir de los 2 años como era hasta hace poco.
“De hecho, en Japón se puede utilizar desde el recién nacido y hasta que se cierran las placas de crecimiento en la adolescencia”, explica la doctora Nancy Unanue, endocrinóloga infantil de Clínica Las Condes. Ella -junto a otros especialistas- expuso sobre este tema en un seminario médico donde destacó que este medicamento “no solo mejora la estatura, sino que mejora la calidad de vida de los niños”.
Si bien no hay un registro de estos pacientes en Chile, se estima que nace un niño con esta condición por cada 25.000 nacimientos. A nivel mundial se estima en 300 mil las personas afectadas.
“Este tratamiento, que consiste en una inyección subcutánea diaria, estaba indicado como la primera opción terapéutica para niños sobre los dos años. Ahora podrán ser tratados desde los 4 meses hasta el cierre de las placas de crecimiento del paciente, lo que ocurre entre los 16 y 18 años”, dice el doctor Francisco Cammarata, médico del Hospital Regional de Antofagasta.
“En mi experiencia con pacientes que iniciaron el tratamiento -agrega- el cambio es tangible: mayor energía, autonomía y una percepción diferente de sí mismos y de sus posibilidades. Cada control muestra no solo una mejora en la estatura, sino un crecimiento en un sentido amplio: biológico, emocional y social”.
Algo similar comenta la doctora Julieta De Victor, genetista que relata su experiencia en Argentina con vosoritida. “Los padres llegan a consultar con sus hijos no porque quieran que sean más altos y verse más lindos. No es algo estético. Lo que más les preocupa son las complicaciones de salud que podrían tener”.
“Este es un medicamento tiempo dependiente. Mientras más temprano se empieza el tratamiento es mejor. Aumenta la estatura, se corrigen las piernas arqueadas (genu varo), se amplían los espacios faciales con lo cual se reducen las infecciones como las otitis”, agrega la doctora De Victor.
Otro aspecto importante es que se reducen los dolores, comparado con personas con acondroplasia que no han sido tratados. Por eso es fundamental facilitar el acceso a esta terapia. Hoy en el mundo apenas 5.000 personas con esta condición reciben este innovador tratamiento.
“Al ser un medicamento de alto costo, por lo general se judicializa el caso y es un juez el que debe autorizar el uso de este medicamento. No es un proceso fácil”, dice el doctor Cammarata.
Además, hay que tener en cuenta la estigmatización que sufren estos niños desde el colegio -con exclusiones y burlas de sus compañeros- hasta la adultez al momento de enfrentar el mercado laboral, donde a menudo se prioriza la estatura por sobre la capacidad profesional de la persona.
Para hacer frente a estas situaciones, hoy existe la Asociación de Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl), que agrupa a más de 140 casos en el país y cuya misión principal es apoyar a estas familias en temas de salud, educación, estigma social y contención integral.